Скрининг новорожденных Полная информация о процедуре

Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг проводят в родильном доме, однако некоторым детям по разным причинам его переносят на более поздние сроки, и тогда в амбулаторных условиях необходимо довести до родителей всю важность данного обследования и провести его.

Скрининг — быстрый, доступный, приблизительный метод обследования с целью выявления нуждающихся в более точной диагностике или помощи. В соответствии с этим общим понятием скрининг может иметь разные цели, в зависимости от которых определяется контингент обследуемых, охват, методы обследования. Скрининг в период новорождённости, который проводят в родильных домах (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».), — это массовое обследование всех новорождённых с целью раннего выявления наследственных болезней для проведения их своевременного лечения.

Современный каталог болезней включает 2500 наследственных заболеваний. Среди них заметное место занимают наследственные болезни обмена веществ (800), которые, как правило, имеют тяжёлые и во многих случаях фатальные проявления, часто ведут к ранней инвалидизации детей. В то же время для многих наследственных болезней обмена веществ в настоящее время разработаны эффективные методы диагностики, а при ряде заболеваний — и лечения. В связи с этим массовое обследование детей в период новорождённости на наследственную патологию (неонатальный скрининг) имеет большое значение для раннего выявления этих болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

Фенилкетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена аминокислоты фенилаланина, которая, накапливаясь в крови и спинномозговой жидкости, вызывает поражение нервной системы. Частота ФКУ среди новорождённых 1 на 5000-10 000 (в России — 1 на 6950). Отставание в развитии ребёнка выявляется во втором полугодии жизни. Примерно у 60% больных отмечают идиотию, у остальных — менее выраженные умственные нарушения. Раннее выявление заболеваний у новорождённых, своевременное и правильное лечение таких больных с первых дней жизни предупреждает задержку умственного развития детей. Диетотерапия — единственный эффективный метод лечения классической ФКУ. Она должна начинаться в течение первых трёх недель жизни ребёнка и продолжаться не менее 10 лет, если не всю жизнь.

Врождённый гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся заболеваний щитовидной железы вследствие нарушения синтеза её гормонов. Его частота составляет 1 случай на 4000-5000 новорождённых. В России ежегодно рождается 400 детей с врожденным гипотиреозом. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает ЦНС и интеллект. При поздней диагностике и несвоевременном лечении дети становятся инвалидами с полной утратой способности к обучению, трудоспособности и к социальной адаптации. Своевременно начатое лечение тиреоидными гормонами предотвращает развитие умственной отсталости. Эффективность лечения зависит от срока постановки диагноза, так как уже в первые месяцы жизни наступают необратимые изменения в умственном развитии и росте скелета.

Читайте также:  Доктор Комаровский Когда можно присаживать девочек - что делать, если ребенок не сидит самостоятельн

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное снижением активности фермента, участвующего в выработке гормонов надпочечника (кортизола и альдостерона). Распространённость, по данным разных авторов, колеблется от 1:5000 до 1:20 000 новорождённых. Клинические проявления зависят от того, на каком уровне блокируются ферменты. Наиболее тяжёлой, опасной для жизни является сольтеряющая форма, частота которой 1:27 000. Болезнь начинается в первую неделю жизни ребёнка, протекает остро, с выраженным обезвоживанием, падением артериального давления, судорогами и требует немедленного проведения реанимационных мероприятий с целью коррекции водно-электролитного баланса. При отсутствии адекватной терапии больные новорождённые умирают на 1-2-м месяце жизни. Для лечения назначают заместительную гормональную терапию (глюко- и минералкортикоиды).

Галактоземия — наследственное заболевание, связанное с невозможностью использования организмом углевода молока — галактозы. Частота болезни — 1 случай на 15 000-20 000 новорождённых. В основе её лежит отсутствие или резкое снижение активности ферментов, которые в процессе обмена веществ превращают галактозу молока в глюкозу. Вследствие неполного расщепления промежуточные продукты обмена оказывают токсическое воздействие на организм. Болезнь проявляется в виде тяжёлого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. Значительная часть больных, не получающих адекватной терапии, умирает в грудном возрасте; у других уже в первом полугодии жизни формируется тяжёлая инвалидизирующая патология: катаракта, цирроз печени, задержка нервнопсихического развития. При ранней постановке диагноза и своевременно начатом лечении сохраняется нормальный интеллект, не появляются нарушения глаз и печени. В настоящее время разработано и успешно применяется патогенетическое лечение диетой. Так как молоко (материнское и коровье) содержит лактозу, которая под действием ферментов расщепляется до галактозы и глюкозы, то с первых дней жизни, с момента установления диагноза, ребёнок должен быть переведён на безмолочное питание. Следует немедленно прекратить грудное вскармливание!

Новости

07.08.2020 — «… во время минут любви у груди матери ребенок испытывает настоящее счастье. Это полная релаксация, это рассвет всех физиологических процессов,
связанных с ростом и созреванием. Когда ребенок находится рядом с мамой, когда он накормлен ее молоком, вот здесь он интенсивнейшим образом растет и развивается.» И.М. Воронцов, советский, российский педиатр, д.м.н., проф.

04.08.2020 — Всемирная неделя грудного вскармливания 2020! Поддержим грудное вскармливание для более здоровой планеты!

20.07.2020 — Дорогие беременные, роженицы и родильницы! Специалисты Всемирной организации здравоохранения дали ответы на часто задаваемые вопросы о новой короновирусной инфекции и кормлении грудью. Мы понимаем, что эти ответы не истина в последней инстанции, но прислушаться с ним рекомендуем.

14.07.2020 — Поздравляем нашего коллегу, замечательного врача Капарова Бориса Александровича с заслуженной наградой! Уверены, что к нашим поздравлениям с удовольствием присоединятся сотни маленьких пациентов и их родителей, в спасении жизни и здоровья которых активно принимает участие Борис Александрович.

Читайте также:  Признаки и симптомы синусита - лечение и профилактика в домашних условиях

08.07.2020 — День Петра и Февронии. 8 июля православные верующие отмечают день Петра и Февронии Муромских — покровителей домашнего очага, семьи и верности. Праздник этот достаточно молодой, он был учрежден всего 12 лет назад, но даже у него имеются свои обычаи, традиции и своя красивая история о большой и чистой любви.

Неонатологический скрининг

  • О проекте
  • Преимущества
  • Подарок
  • Сертификат
  • Скрининг
  • Новости
  • Вопрос-ответ
  • Чек-листы
  • Статьи
  • Интервью
  • Школа будущих родителей
  • График моек

  • О проекте
  • Преимущества
  • Подарок
  • Сертификат
  • Скрининг
  • Новости
  • Вопрос-ответ
  • Чек-листы
  • Статьи
  • Интервью
  • Школа будущих родителей
  • График моек

Коварство ряда генетических патологий в том, что при появлении ребенка на свет они никак себя не проявляют. К сожалению, когда симптомы заболевания станут заметны, драгоценное время может быть упущено. Своевременная диагностика поможет не только сохранить ребенку здоровье, но и спасти ему жизнь.

Неонатальный скрининг — самый точный способ ранней диагностики врожденных патологий. Если в ходе скрининга какая-либо патология будет выявлена, ребенок своевременно получит медицинскую помощь, а значит, будет защищен от тяжелых последствий.

Получив раннюю доклиническую диагностику и своевременное лечение, дети с генетическими заболеваниями смогут в полной мере наслаждаться радостями здоровой и полноценной жизни.

В Москве список заболеваний, диагностируемых при неонатальном скрининге, расширен до 11 пунктов. То есть не 5, а 11 наследственных и врожденных патологий новорожденных можно выявить до начала развития болезни, тем самым предотвратив развитие угрожающих жизни осложнений.

Согласно приказу Департамента здравоохранения Москвы № 935 от 26.12.2017 г., в столичных родильных домах неонатальный скрининг включает в себя диагностику еще шести заболеваний из группы органических ацидурий, аминоацидопатий и группы нарушений обмена жирных кислот:

  1. лутаровая ацидурия тип 1
  2. тирозинемия тип 1
  3. лейциноз
  4. метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  5. недостаточность биотинидазы
  6. недостаточность ацил-KoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот

Этот совсем несложный тест. Врач берет кровь для анализа из пяточки новорожденного. Неонатальный скрининг проводится после 72 часов жизни ребенка, то есть на 4 сутки после родов, до выписки из родильного дома.

В большинстве регионов нашей страны проводится неонатальный скрининг на 5 форм врожденных и наследственных болезней:

  1. врожденный гипотиреоз
  2. андрогенитальный синдром
  3. муковисцидоз
  4. фенилкетонурия
  5. галактоземия

Наследственные болезни у детей

Врачи-клиницисты сегодня активно используют различные методы ранней диагностики заболеваний, передающихся по наследству. К ним относятся пренатальный биохимический скрининг и неинвазивные методики для плода, а также неонатальный скрининг новорожденных.

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Читайте также:  Кора осины полезные свойства, противопоказания, рецепты для применения

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Ссылка на основную публикацию
Скрежет зубами во сне факторы развития у взрослых и детей, методы терапии
Все о здоровье зубов и десен Скрип зубами во сне: причины Добавлено 28.09.2018 ПолезноеНет комментариев Скрип зубами во сне или...
Сколько живут с циррозом печени и как улучшить это время
Цирроз печени Преимущества лечения и диагностики в Универсальной клинике «Оберіг» Специалисты Гастроцентра при диагностике и лечении цирроза печени руководствуются принципами...
Сколько заживает перелом носа диагностика и лечение
Сколько заживает закрытый перелом носа без смещения? Перелом носа – это одна из наиболее распространенных травм лица, которая достаточно часто...
Скрининг колоректального рака (КРР) dok zlo — ЖЖ
Скрининг на раннее выявление колоректального рака По данным эпидемиологических исследований в последние десятилетия в большинстве цивилизованных стран мира отмечается неуклонное...
Adblock detector