Аномалии развития головного мозга — причины, симптомы, диагностика и лечение

Анэнцефалия

Что такое анэнцефалия плода?

Анэнцефалия является серьезным дефектом развития центральной нервной системы, при котором мозг и свод черепа сильно деформируются. Мозг и мозжечок уменьшаються в размерах или отсутствуют, но задний мозг присутствует. Анэнцефалия является частью спектра дефекта нервной трубки (ДНТ). Этот дефект возникает, когда нервная трубка не закрывается в течение третьей-четвертой недели развития, что приводит к потере плода, мертворождению или смерти новорожденного.

Анэнцефалия плода, как и другие формы ДНТ, обычно следует многофакторной схеме передачи, с взаимодействием множества генов, а также факторов окружающей среды, хотя ни гены, ни факторы окружающей среды не охарактеризованы хорошо. В некоторых случаях анэнцефалия может быть вызвана аномалией хромосомы, или она может быть частью более сложного процесса, включающего дефекты одного гена или разрушение амниотической мембраны.

Анэнцефалия может быть обнаружена пренатально с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) и может быть впервые заподозрена в результате скринингового теста на повышенную сывороточную альфа-фетопротеин (АФП). Есть информация, что фолиевая кислота является эффективным профилактическим средством, которое снижает потенциальный риск анэнцефалии и других дефектов нервной трубки приблизительно на две трети.

Причины анэнцефалии

Анэнцефалия обычно является изолированным врожденным дефектом и не связана с другими пороками развития или аномалиями. Подавляющее большинство единичных случаев анэнцефалии являются многофакторными по своему типу наследования, что подразумевает взаимодействие нескольких генов с агентами окружающей среды и случайными событиями.

Недостаток фолиевой кислоты

Адекватное потребление фолиевой кислоты во время беременности защищает от анэнцефалии. Воздействие агентов, которые мешают нормальному метаболизму фолата в критический период развития нервной трубки (до 6 недель после последней менструации) увеличивает вероятность дефектов нервной трубки (ДНТ).

Было установлено, что вальпроевая кислота, противосудорожные средства и другие антиметаболиты фолиевой кислоты увеличивают вероятность возникновения ДНТ, когда воздействие происходит на ранних стадиях развития. Хотя эти индуцированные ДНТ обычно вызывают расщепление позвоночника, вероятность анэнцефалии, вероятно, также увеличивается.

Гипертермия

Гипертермия у матери также может быть связана с повышенным риском развития ДНТ; поэтому беременным женщинам следует избегать горячих ванн и других сред, которые могут вызвать кратковременную гипертермию. Аналогичным образом, лихорадка на ранних сроках беременности также была отмечена как фактор риска развития анэнцефалии и других дефектов нервной трубки.

Преждевременный разрыв плодных оболочек

Преждевременный разрыв плодных оболочек (ПРПО) — это состояние, возникающее в результате разрыва амниотической оболочки. Она может вызвать разрушение нормально сформированных тканей во время развития, включая структуры головы и мозга. Анэнцефалия, вызванная ПРПО, часто отличается наличием остатков амниотической мембраны. Риск рецидива анэнцефалии, вызванной этим механизмом, ниже, и риск не изменяется при использовании фолиевой кислоты.

Другие возможные факторы риска развития анэнцефалии плода у матери включают:

Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск возникновения анэнцефалии.

Осложнения

Анэнцефалия всегда смертельна. Полигидрамнион (многоводие) является распространенным осложнением во время беременности, и пациентки могут испытывать значительный дискомфорт от абдоминального растяжения, которое сопровождает это заболевание. Возрастает риск преждевременных родов.

Поскольку у лиц с анэнцефалией гипофиз может отсутствовать, повышается риск развития беременности в послеродовом периоде. В этих случаях может потребоваться индуцирование родов. Частота патологических проявлений плода во время родов увеличивается.

Диагностика

Врачи могут диагностировать анэнцефалию во время беременности или сразу после рождения ребенка. При рождении аномалии черепа можно обнаружить легко. В некоторых случаях часть скальпа отсутствует вместе с черепом.

Пренатальные тесты на анэнцефалию включают в себя:

  • Анализ крови. Высокий уровень белка печени альфа-фетопротеина может указывать на анэнцефалию.
  • Амниоцентез. Жидкость, извлеченная из амниотического мешка, окружающего плод, может быть изучена для поиска нескольких маркеров аномального развития. Высокие уровни альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы связаны с дефектами нервной трубки.
  • УЗИ. Высокочастотные звуковые волны могут создавать изображения (сонограммы) развивающегося плода на экране компьютера. Сонограмма может показать физические признаки анэнцефалии.
  • МРТ-сканирование плода. В результате воздействия магнитного поля и радиоволн получаются изображения плода. МРТ-сканирование плода дает более детальные изображения, чем ультразвуковое исследование (УЗИ).
Читайте также:  Опухоль мозжечка головного мозга (невринома угла) у детей и взрослых симптомы на ранней стадии, посл

Лечение

Лечения нет. Дети с этим расстройством умирают в течение нескольких часов. Врач сосредоточиться на обеспечении благоприятной среды, в которой семья сможет прийти к согласию с диагнозом и подготовиться к потере.

Семьям, которые не знают о диагнозе до рождения или которым диагноз еще не поставлен, вероятно, понадобится дополнительная эмоциональная поддержка и, возможно, консультация по вопросам, связанным со скорбью. Семьи, у которых было некоторое время, чтобы приспособиться к диагнозу до родов, и у которых была возможность начать процесс скорби раньше времени, могут показаться хорошо подготовленными, но им также понадобится достаточное время, чтобы оплакать и завершить роды. Во многих случаях может быть полезным присутствие членов семьи, друзей или священнослужителей.

Чувство вины — это нормальная реакция родителей ребенка с серьезными врожденными дефектами. Привлечение генетических консультантов, если таковые имеются, может быть особенно полезным для родителей в этой ситуации из-за их опыта работы с широким спектром врожденных дефектов.

При своевременной пренатальной диагностике этого смертельного расстройства паре должна быть представлена возможность прерывания беременности.

Как предотвратить анэнцефалию?

Методы предотвращения анэнцефалии включают следующее:

  • Правильное питание. Употребление питательных продуктов и прием витаминных добавок до и во время беременности может помочь предотвратить врожденные дефекты нервной трубки. Получение достаточного количества фолиевой кислоты очень важно в период беременности. Женщинам детородного возраста следует ежедневно принимать поливитаминные добавки, содержащие не менее 400 мкг фолиевой кислоты, поскольку большинство женщин не получают достаточно фолиевой кислоты только из пищи. Синтетическая форма витамина легче усваивается организмом, чем форма, которая естественным образом содержится в пищевых продуктах.Хорошими источниками фолиевой кислоты являются листовые зеленые овощи, сушеные бобы, апельсины и апельсиновый сок.
  • Добавки фолиевой кислоты: Беременным женщинам, которые ранее родили ребенка с дефектом нервной трубки, может потребоваться большее количество фолиевой кислоты во время беременности. Женщины должны поговорить со своими врачами о рекомендуемом количестве фолиевой кислоты. Предполагается, что женщины, у которых была предыдущая беременность с дефектом нервной трубки, должны принимать 4 мг фолиевой кислоты, начиная с одного-двух месяцев до зачатия до их первого триместра беременности, под наблюдением врача.

Прогноз

Анэнцефалия смертельна во всех случаях из-за серьезного порока развития мозга. Значительная часть всех анэнцефальных плодов мертворождена или прерывается самопроизвольно.

Прогноз новорожденного при рождении живым исключительно плох; Смерть живого ребенка неизбежна и чаще всего наступает в раннем неонатальном периоде.

Большинство новорожденных умирают в течение первых нескольких часов или дней жизни, хотя у 10% новорожденных продолжительность жизни может достигать до одной недели.

Хотя у одного ребенка может развиться анэнцефалия, имейте в виду, что риск повторных беременностей с таким же больным ребенком очень низка.

Цитомегаловирусная инфекция

Цитомегаловирусная инфекция – широко распространенная вирусная инфекция, характеризующаяся многообразием проявлений от бессимптомного течения вплоть до тяжелейших генерализованных форм с поражением внутренних органов и центральной нервной системы. Во время трансплацентарной передачи инфекции возможно поражение плода.

Уровень инфицирования цитомегаловирусной инфекцией и степень зараженности организма зависит от социально-экономических условий, этнической принадлежности, практики медицинского обслуживания новорожденных и детей младшего возраста, времени вступления в половые отношения.

Доля носителей ЦМВ в России составляет около 90%.

Читайте также:  Першит в носу - чем лечить першение в носоглотке, причины и лечение в домашних условиях если нет тем

Попадая в клетки человеческого организма, цитомегаловирус способен оставаться в нем пожизненно.

Возбудитель (Cytomegalovirus hominis) относится к вирусам герпеса (семейство Herpesviridae)

Резервуаром и источником инфекции является только человек. Вирус может находиться в слюне, молоке, моче, испражнениях, семенной жидкости, в секрете шейки матки.

У 20-30% здоровых беременных женщин ЦМВ присутствует в слюне, 3-10 % — в моче, 5-20% — в цервикальном канале или вагинальном секрете.

Кровь около 1% доноров содержит цитомегаловирус.

Хотя, вирусные частицы могут быть обнаружены по всему телу, цитомегаловирус, чаще всего, ассоциирован со слюнными железами.

Cпособы передачи инфекции

Раньше цитомегаловирусную инфекцию называли «поцелуйной болезнью», так как считали, что она передается только через поцелуи.

Цитомегаловирусная инфекция распространяется не только через слюну при близких контактах, но и во время полового контакта, через кровь, от беременной матери плоду, а также контактно-бытовым путем.

Наибольшую опасность для плода представляет первичная инфекция на ранних сроках беременности. Возбудитель, проникший в плод через кровь в ранние сроки беременности, вызывает формирование врожденных пороков развития.

При наличии инфекции в канале шейки матки у беременной, заражение плода может происходить в родах, во время прохождения плода по родовым путям.

Основной путь заражения ребенка до года – передача вируса через грудное молоко.

Источником заражения детей до 5-6 лет являются матери, выделяющие вирус со слюной или мочой.

Дети, находящиеся в организованных коллективах заражаются чаще контактно-бытовым путем.

Заражение в возрасте 16-30 лет происходит, как правило, при близком контакте через поцелуи и половым путем.

Переливание крови и другие манипуляции с кровью также могут приводить к заражению цитомегаловирусом.

Симптомы цитомегаловирусной инфекции

В здоровом организме вирус никак себя не проявляет, но может быть смертельно опасен для людей с иммунодефицитами: для ВИЧ-инфицированных, больных, после трансплантации органов, а также ожидающих трансплантацию, новорождённых.

При врожденной цитомегаловирусной инфекции характер поражения плода зависит от срока его заражения. Особенно опасно острое инфицирование матери в первые 20 недель беременности.

К чему может привести заражение в ранние сроки беременности?

Внутриутробная гибель плода;

Грубые врожденные пороки (анэнцефалия, микроцефалия, гидроцефалия, нарушение строения легких, бронхиального дерева, аномалии строения почек и др.).

Врожденные пороки в большинстве случаев несовместимы с жизнью.

При заражении ЦМВ в более поздние сроки беременности формирования пороков развития не происходит.

К чему приводит заражение ребенка цитомегаловирусом во время родов?

Клинические признаки, как правило, появляются через 1-2 месяца после родов.

Поражение легких (пневмония);

Увеличение печени, селезенки;

Поражение желудочно-кишечного тракта;

Заболевание может носить длительный рецидивирующий характер.

Максимальная летальность от цитомегаловирусной инфекции приходится на 2-4 месяц.

Профилактика цитомегаловирусной инфекции

Во время консультирования беременных женщин, или планирующих беременность необходимо информировать о главных источниках и путях инфицирования (половые контакты с инфицированными ЦМВ партнерами, физический контакт при ежедневном уходе за ребенком дома или профессиональный контакт с детьми младшего возраста в стационарах, домах ребенка, дошкольных учреждениях).

Для снижения риска первичного заражения ЦМВ беременным женщинам, использовать барьерные контрацептивы при половых контактах, соблюдать правила личной гигиены (мыть руки после прикосновения к дверным ручкам, прикосновения к игрушкам, испачканными слюной , мочой ребенка), не рекомендуется доедать или допивать за детьми, использовать совместную посуду, нельзя облизывать соску. Необходимо избегать поцелуев в губы детей грудного возраста, которые могут выделять вирус со слюной.

При планировании переливания крови недоношенному ребенку или взрослому человеку с ослабленной иммунной системой, необходимо осуществлять проверку крови и ее компонентов на наличие ДНК ЦМВ.

Анэнцефалия фото

Анэнцефалия – отклонение в развитии плода, полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей черепа и мягких тканей. При анэнцефалии мозг формируется не полностью, часто не хватает части или всего головного мозга.
Головной мозг — это область мозга, используемая для мышления, зрения, слуха, осязания и движения. Также отсутствует кость на затылке. Кости также могут отсутствовать спереди и по бокам головы. Анэнцефалия — это тип дефекта нервной трубки, по статистики происходит примерно в 3 из 10 000 беременностей каждый год.

Читайте также:  Компрессы при подагре для снятия опухоли и боли эффективные рецепты

Анэнцефалия фото

Что вызывает анэнцефалию у ребенка?

Во время беременности, мозг и позвоночник начинают формироваться как плоская пластина клеток. Эта пластина скатывается в трубку, называемую нейронной трубкой. Трубка полностью формируется через 28 — 32 дня после зачатия. Если часть нервной трубки не закрывается, это оставляет отверстие, отверстие называется открытым дефектом нервной трубки. Анэнцефалия — это когда нервная трубка не закрывается у основания черепа.

Дефекты нервной трубки могут быть вызваны генами, передаваемыми от обоих родителей, и факторами окружающей среды. Некоторые из этих факторов включают бесконтрольный диабет у матери, окружающая среда, а также прием некоторых медицинских препаратов во время беременности.

Какие дети подвержены риску анэнцефалии?

Доказано, что некоторые витамины, такие как фолиевая кислота оказывают прямое влияние на плод, у 90% женщин родивших детей с анэнцефалией был выявлен дефицит фолиевой кислоты.

После рождения в семье ребенка с дефектом нервной трубки вероятность того, что эта проблема возникнет у последующих детей этой же пары, возрастает до 1 к 25. Тип дефекта нервной трубки может отличаться, например, один ребенок может родиться с анэнцефалией, а у второго ребенка может быть расщепление позвоночника.

Как диагностируется анэнцефалия у ребенка?

Диагноз анэнцефалии может быть поставлен во время беременности. Исследования, проведенные во время беременности, чтобы исключить анэнцефалию включают в себя:

  • Анализ крови. С помощью анализа крови можно увидеть, есть ли повышенный риск дефектов нервной трубки и других проблем у плода. Этот тест проводится между 16 и 18 неделями беременности, он измеряет уровень альфа-фетопротеина и других веществ в крови.
  • Пренатальное УЗИ. Этот тест использует высокочастотные звуковые волны и компьютер для создания изображений кровеносных сосудов, тканей и органов. УЗИ поможет врачу увидеть, как формируются и функционируют внутренний органы плода, с помощью УЗИ также можно увидеть кровоток через кровеносные сосуды. Пренатальное УЗИ может обнаружить открытый дефект нервной трубки.
  • Амниоцентез. У матери, через иголку берут некоторое количество жидкости, называемо околоплодной водой, и проводят исследование, данный анализ может показать не только анэнцефалию, но и синдром Дауна и другие дефекты развития плода.

Рекомендуется всем женщинам детородного возраста принимать поливитамины, содержащие фолиевую кислоту. Получение этого витамина, до момента беременности или до того, как женщина узнает о своей беременности является наиболее важным.

Как лечится анэнцефалия?

Нет никакого лечения или стандартного лечения анэнцефалии. Анэнцефалия чаще всего приводит к смерти ребенка спустя неделю-месяц.

Как предотвратить анэнцефалию у моего ребенка?

Нервная трубка закрывается через 28-32 дня после зачатия ребенка, в этот период женщина может даже не знать о своей беременности, но если вы планировали ребенка, то вот несколько факторов, убрав которые можно повысить шансы на рождение здорового ребенка:

  1. Повысить количество витаминов
  2. Вылечиться от инфекций
  3. Принимать препараты, которые были предписаны вашим врачом
  4. Отказаться от употребления алкоголя
  5. Не посещать зоны опасных химикатов и других веществ

Исследователи находили что женщина получающая достаточное количество фолиевой кислоты (витамин B-9) может помочь понизить риск для нервных дефектов пробки. Фолиевая кислота содержится в некоторых листовых зеленых овощах, орехах, бобах.

Интересный факт:

Бэби Кей — американская девочка из штата Виргиния, страдавшая анэнцефалией и прожившая с этим пороком развития 2 года и 174 дня. Признаётся «долгожителем» среди анэнцефалов, которые обычно живут от нескольких часов до недели.

Ссылка на основную публикацию
Андрей Соколов — фото, биография, актер, личная жизнь, фильмы, новости 2020 — 24СМИ
Андрей Соколов, биография, новости, фото Имя: Андрей Соколов (Andrey Sokolov) Отчество: Алексеевич День рождения: 13 августа 1962 (58 лет) Место...
Аналог Мезима, но дешевле; что лучше Фестал, Паркреатин, Микразим или Мезим
Дешевые аналоги "Мезима": описание препаратов Проблемы с пищеварением заставляют людей искать эффективные пилюли, избавляющие от дискомфорта. Современный рынок лекарств предлагает...
АНАЛОГ ПРОСТАМОЛ УНО — в 3 РАЗА ДЕШЕВЛЕ, ЧЕМ В АПТЕКАХ! ВСЕ ЛУЧШЕЕ НА АЙХЕРБЕ
herbogolik ВСЕ ЛУЧШЕЕ НА АЙХЕРБЕ. Секреты. Мифы. Открытия Код HGT121 дает скидку 5-10% на товары iHERB АНАЛОГ ПРОСТАМОЛ УНО -...
Андрологи — Чехов Медикатека
Приём андролога в Чехове В каком медицинском учреждении в нашего города качественнее всего принимает андролог. наиболее квалифицированные андрологии и наиболее...
Adblock detector